Sigue leyendo, que hablaremos de farmacogenética con una de las personas que se ha propuesta democratizar el acceso a la información genética, el Dr. Ramón Catalá, .
Empecemos por lo básico.
¿Qué es la farmacogenética?
La farmacogenética es el estudio de la variabilidad genética del individuo en su respuesta a diferentes tipos de fármacos. Todo esto integrado dentro de la Medicina de Precisión. El fármaco adecuado, para la persona adecuada, en el momento adecuado.
Conociendo la información genética de las personas podemos tener medicamentos más potentes y dirigidos, más seguros, con una dosis más personalizada y, por tanto, una disminución de los costes sanitarios.
Ya mencionó un término muy popular en el campo de la salud en los últimos años, la medicina personalizada ¿Qué rol juega la farmacogenética en la medicina personalizada?
El papel que juega la farmacogenética en el la Medicina Personalizada o de Precisión es fundamental. Los fármacos son muy útiles en el tratamiento de muchas enfermedades, por tanto, conocer cómo responde cada organismo de forma individual a esta terapia es primordial para mejorar todos y cada uno de los aspectos de la terapéutica.
Según los últimos estudios, se estima que el 21% de todas las prescripciones médicas se encuentran afectadas por la farmacogenética. En EEUU, la Food and Drug Administration (FDA) obliga, en determinados medicamentos, a establecer un perfil de farmacogenética antes de la prescripción del fármaco.
Por tanto, es una herramienta que ya está disponible y con la que podemos mejorar nuestra actuación terapéutica.
Los que no están involucrados en el campo de la genética vemos la farmacogenética como cosa del futuro. Sin embargo, no es así. Actualmente ¿Qué podemos saber gracias a un test farmacogenético?
Hoy en día, y gracias a los continuos avances en genética, podemos saber cuáles son las dosis óptimas de un gran número de fármacos en función de las distintas isoformas de los citocromos, o podemos evitar efectos secundarios que se dan en pacientes con determinas variantes genéticas, por ejemplo:
- miopatía con el uso de estatinas
- efectos indeseables que se dan en muchos de los antipsicóticos
- reacciones de hipersensibilidad que se dan en los antirretrovirales u otro tipo de fármacos.
La farmacogenética es un campo en continua expansión, conocer esta información ayudará más a una adecuada prescripción.
¿Qué es un citocromo?
Los citocromos son enzimas hepáticas encargadas de la metabolización de fármacos y otras sustancias. Según el fármaco y el tipo de enzima que lo metaboliza obtenemos un nivel en sangre de este fármaco.
Actualmente se ha demostrado que las diferentes variantes genéticas de los citocromos existentes en las personas generan diferencias en la metabolización de los fármacos, obteniendo diferentes niveles de los mismos en sangre.
Por tanto, podemos encontrar personas que sufren efectos secundarios debido a los altos niveles en sangre del fármaco, porque no metabolizan correctamente el fármaco, considerados éstos metabolizadores lentos, pobres o deficientes.
Pero podemos encontrar el efecto contrario; aquellos que metabolizan rápidamente el fármaco, obteniendo rápidamente niveles insuficientes en sangre y sin obtener el efecto terapéutico deseado.
Por tanto, en el caso del metabolizador deficiente habría que disminuir la dosis, y en el caso de metabolizador ultrarrápido, habría que aumentarla. Todo esto, bajo la atenta supervisión de un médico.
¿Un ejemplo práctico donde se vea la utilidad de la farmacogenética?
Un ejemplo sencillo: debido a la gran cantidad de estatinas que se recetan, un efecto secundario asociado es la aparición de miopatía, es decir, dolor muscular incapacitante generalizado.
Debido a polimorfismos simples de nucleótido, localizados en el gen SLCO1B1, determinadas personas son más propensas a desarrollar miopatía.
Pero existen muchísimos más, por ejemplo, el aumento de peso con la risperidona, o por ejemplo las reacciones de hipersensibilidad al abacavir que se dan en los pacientes tratados con VIH, las alteraciones en la enzima pseudocolinesterasa que hace que determinados pacientes tarden más en despertarse de la anestesia, etc.
¿Cómo se hace un test farmacogenético? ¿Qué tiene que hacer la persona interesada?
Es muy sencillo. A través de una muestra de saliva o sangre, se extrae el ADN de los glóbulos blancos. Se analiza la línea germinal y se buscan variantes que tienen repercusión sobre el fenotipo. Desde la metabolización de fármaco a interacciones, etc…
Es fundamental que exista un consejo genético, que explique y proporcione un seguimiento y que en el momento de modificación de la posología o cambio de diana terapéutica, esté implicado el médico prescriptor.